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Ostéopétrose et maladies associées

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Hypophosphatasie
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteochondrome, multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
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0551 6337460
0551 63374646
Webseite
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Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Hypophosphatasie
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteochondrome, multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

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